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Resumo

Gêmeos monozigóticos (MZ) derivam de um único zigoto e geralmente são indistinguíveis pela realização do teste genético padrão, o qual avalia marcadores do tipo repetições curtas consecutivas (Short Tandem Repeats, STR) que apenas confirmam a monozigosidade destes indivíduos. Contudo, outros marcadores genéticos estão sendo analisados para a diferenciação dos mesmos. O objetivo do presente artigo é apresentar, através de uma revisão bibliográfica, as tecnologias utilizadas para se obter a diferenciação de gêmeos MZ e as evidências genéticas que corroboram tais dados. Para isso, foram selecionados 68 artigos científicos sendo que seis destes tratavam especificamente do referido tema, mostrando a deficiência de estudos nesta área. Os descritores utilizados foram DNA, gêmeos monozigóticos, genética e diferenciação celular. Apenas em um caso, um padrão tri-alélico extremamente raro no marcador STR vWA foi utilizado para solucionar um caso criminal com gêmeos MZ. Por outro lado, a análise de polimorfismos de nucleotídeo único (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) nucleares e do perfil de metilação do DNA têm se mostrado eficientes na diferenciação de gêmeos MZ. Além disso, a genotipagem do DNA mitocondrial também revelou diferentes perfis de SNPs entre estes indivíduos, com a vantagem do sequenciamento do genoma mitocondrial ser mais barato que o nuclear e ter maior possibilidade de tipagem em amostras com DNA degradado ou ausente. A identificação de SNPs em diferentes tecidos possibilitou detectar mutações capazes de diferenciar gêmeos MZ auxiliando em investigações de paternidade pois tais mutações podem ser herdadas pelos filhos.

Palavras-chave DNA; Genética forense; Identificação humana; Gêmeos monozigóticos

Abstract

Monozygotic (MZ) twins are derived from a single zygote and are generally indistinguishable by performing the standard genetic test, which evaluates short tandem repeats (STR) markers that only confirm the monozygosity of these individuals. However, other genetic markers are being analyzed for their differentiation. The objective of this paper is to present, through a bibliographic review, the technologies used to obtain the differentiation of MZ twins and the genetic evidences that corroborate such data. For this, 68 scientific articles were selected, six of which dealt specifically with this topic, showing the lack of studies in this area. The descriptors used were DNA, monozygotic twins, genetics and cell differentiation. In only one case, an extremely rare tri-allelic pattern on the STR vWA marker was used to solve a criminal case with MZ twins. On the other hand, the analysis of single nucleotide polymorphisms (SNPs) and the DNA methylation profile have been shown to be efficient in the differentiation of MZ twins. In addition, genotyping of mitochondrial DNA also revealed different SNP profiles among these individuals, with the advantage of mitochondrial genome sequencing being cheaper than nuclear and being more likely to be typed in samples with degraded or missing DNA. The identification of SNPs in different tissues made it possible to detect mutations capable of differentiating MZ twins by assisting in paternity investigations since such mutations can be inherited by the offspring.

Keywords DNA; Forensic genetics; Human identification; Monozygotic twins

nada

Palabras chaves